A través de la concepción y el nacimiento, recibimos partes de nuestros padres, es decir, registros genéticos. Al transmitir genes, pueden ocurrir mutaciones o errores específicos, causando ciertas enfermedades y trastornos hereditarios. Los tres tipos principales de trastornos genéticos son monogenéticos , cromosómicos y multifactoriales, y mientras algunos causan síntomas al nacer, otros se desarrollan a lo largo de la vida.

Mientras que para algunos, a la hora de elegir pareja, la belleza y la riqueza son lo primero, es importante tener en cuenta otras cualidades como la inteligencia y los antecedentes familiares.

Los estudios han demostrado que los factores genéticos determinan en gran medida la inteligencia, y ciertas condiciones médicas también pueden transmitirse, por lo que si tiene antecedentes de enfermedades cardiovasculares o mentales en su familia, es posible que desee elegir una pareja que no comparta los mismos, si no desea que sus hijos desarrollen algún tipo de trastorno.

Por supuesto, al final, la decisión es tuya, pero siempre es útil estar lo más informado posible antes de tomar una decisión tan importante.

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Aquí hay cinco de las muchas condiciones genéticas que se pueden heredar:

1. Fibrosis quística

La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la fibrosis quística y los niños deben heredar una copia del gen mutado de cada padre para desarrollar la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia del gen mutado, no desarrollarán fibrosis quística, pero serán portadores de la enfermedad y podrán transmitir el gen a sus propios hijos. La fibrosis quística es más común en el norte de Europa y los antecedentes familiares son el mayor factor de riesgo de la enfermedad. No existe una cura para la fibrosis quística, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a mejorar la calidad de vida y prolongarla.

2. Anemia de células falciformes

Esta forma hereditaria de anemia ocurre cuando no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar la cantidad necesaria de oxígeno al cuerpo. En este caso, las células son pegajosas y rígidas y adquieren una apariencia específica, la mayoría de las veces en forma de media luna. A diferencia de la fibrosis quística, no es común en Europa, pero ocurre con mayor frecuencia en África, pero también puede afectar a personas de origen italiano o turco. La anemia de células falciformes causará una variedad de síntomas, que incluyen fatiga, dificultad para respirar y dolor . Fue muestreado por una mutación en el gen de la hemoglobina. Posteriormente, pueden aparecer problemas como hinchazón de manos y pies , infecciones frecuentes, problemas de visión, náuseas, disfunción sexual…

Cuando alguien con esta mutación tiene un hijo con alguien que no tiene la mutación, existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga anemia de células falciformes. Si ambos miembros de la pareja con anemia drepanocítica están esperando un hijo, existe un 25 % de posibilidades de tener un hijo con anemia drepanocítica, un 25 % de posibilidades de tener un hijo con hemoglobina normal y un 50 % de posibilidades de tener un hijo con anemia falciforme. un portador

3. Hemograma: ¿cuáles son los valores normales?

No existe cura, pero hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas. Es crucial estar al tanto de la anemia de células falciformes si tiene antecedentes familiares o si está considerando tener hijos con alguien que tenga antecedentes familiares. La condición puede transmitirse a las generaciones futuras, por lo que es fundamental estar informado sobre los riesgos que implica. La esperanza de vida de las personas que padecen anemia de células falciformes es de 42 a 48 años.

4. Enfermedad de Huntingon

La enfermedad de Huntington se desarrolla a lo largo de la vida y suele comenzar en la mediana edad, entre los 30 y los 50 años. Este trastorno neurodegenerativo crónico provoca movimientos descontrolados, diversos problemas emocionales y pérdida de la capacidad de pensar. Los movimientos involuntarios, llamados corea, pueden actuar como un baile y pueden desarrollarse problemas para hablar y caminar. Otros síntomas que pueden presentarse son pérdida de memoria, falta de concentración, dificultad para completar tareas, falta de interés y problemas sexuales. La enfermedad de Huntington afecta a las personas de manera diferente, por lo que los síntomas pueden variar de leves a graves.

Se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en un solo gen. El gen HTT, que es el responsable, instruye la creación de una proteína llamada huntingtina, lo que da como resultado su forma alterada. Esta proteína defectuosa se acumula en las células nerviosas del cerebro, interfiriendo con la función nerviosa normal y provocando la muerte celular. La muerte de estas células conduce a problemas físicos y mentales.

Estas sencillas tareas pueden reducir el riesgo de demencia

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington generalmente se basa en los resultados de un examen físico y una evaluación neurológica, junto con antecedentes familiares y pruebas genéticas. Ninguna prueba puede diagnosticar definitivamente la enfermedad de Huntington. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico si la persona tiene antecedentes familiares del trastorno o si existe riesgo de heredar el gen mutado. Esta condición puede ser debilitante y, debido a la naturaleza dominante de la herencia, solo necesita heredar un gen anormal de sus padres para tener la condición. No existe cura, por lo que el tratamiento está dirigido únicamente a aliviar los síntomas y la enfermedad puede ser fatal.

4. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una condición genética que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo conecta todas las células y tejidos. El síndrome de Marfan puede dañar los vasos sanguíneos, el corazón, los ojos, la piel, los pulmones y los huesos de las caderas, la columna vertebral, los pies y las costillas. Esto puede conducir a una variedad de complicaciones, que incluyen enfermedades cardíacas, deformidades óseas como una columna vertebral curva, afecciones oculares como cataratas o glaucoma y problemas pulmonares o de la piel.

En términos de frecuencia, una persona de cada cinco mil desarrolla esta enfermedad, y hasta tres o cuatro personas con síndrome de Marfan la han heredado de uno de sus padres. En el 25% de los casos, ninguno de los padres tiene el trastorno, es decir, la mutación se desarrolló espontáneamente en el niño. Hay un 50% de posibilidades de que una persona con síndrome de Marfan transmita su mutación genética a cada uno de sus hijos.

5. Cáncer de mama

Se cree que un pequeño porcentaje de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes que se transmiten de padres a hijos. Hablamos de los genes mutacionales BRCA1 y BRCA2 , por lo que existe un 60% de posibilidades de desarrollar la enfermedad en personas con uno de estos dos genes en algún momento de su vida. El riesgo es aún mayor para las mujeres que tienen ambos genes.

Hay varias cosas que las mujeres con estos genes pueden hacer para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama, como mamografías periódicas, actividad física y evitar el alcohol. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, puede ser importante saber si porta los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, solo del 3 al 5% de las mujeres que desarrollan cáncer de mama están asociadas con una mutación en estos genes.